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27 Febbraio 2012 IMCI-DocClinica0

La Malattia di Huntington o MH, nome scientifico Còrea Maior, è una malattia degenerativa del sistema extrapiramidale che rientra nel capitolo delle sindromi ipercinetiche. La malattia è stata descritta nel 1872 da George Huntington. Tale patologia si presenta con caratteristiche quali ereditarietà, disturbi del movimento, fra cui còrea (dal greco, danza), disturbi cognitivi e del comportamento. L’età d’esordio si colloca attorno ai 40-50 anni. È una malattia rara, con prevalenza di circa 3 – 7 casi per 100.000 abitanti con discendenza europea occidentale e 1 per 1.000.000 con discendenza asiatica, trasmessa con modalità autosomica dominante a penetranza completa questo significa che chi è figlio di una persona affetta da malattia di Huntington ha una probabilità del 50% di sviluppare la malattia, anche se l’ereditarietà è complicata da possibili mutazioni nel numero di ripetizioni della sequenza trinucleotidica ripetitiva CAG . La distruzione di una parte specifica dei nuclei della base (soprattutto la distruzione del nucleo caudato) significa anche la distruzione di neuroni GABA-ergici i quali sono neuroni inibitori causando così movimenti ipercinetici, dovuti in generale al venire meno delle funzioni di controllo motorio dei nuclei della base. Dal punto di vista genetico è stato individuato il gene sul braccio corto di cromosoma 4 in posizione 16.3 (4p16.3) per la proteina denominata "huntingtina" (Htt) la cui funzione è stata recentemente identificata. In un lavoro del 2004 pubblicato su Cell, gli studi condotti hanno mostrato un importante coinvolgimento della Htt nel meccanismo di trasporto vescicolare assonico. Essa fungerebbe da acceleratore del complesso della Dineina, e la sua mutazione va a limitare se non annullare questo effetto propulsivo, sebbene non sia stato possibile comprendere a fondo come l’elevato numero di Glutammine incida su questa deficienza. Ciò che invece sembra certo è il composto proteico maggiormente incisivo sulla neurodegenerazione, ossia il BDNF (Brain Derived Neuronic Factor). Questo, prodotto dalla corteccia cerebrale, è un composto che mantiene in vita i neuroni evitandone l’apoptosi. Il suo trasferimento dalla corteccia alla zona dello striatum per esempio, non può che avvenire tramite il trasporto assonico, perciò se intercorre una mutazione dell’Htt, tale fattore non arriva a destinazione e causa in breve tempo accumulo di materiale proteico con conseguente morte cellulare. Tutti i pazienti affetti dalla malattia di Huntington presentano una mutazione del gene per l’Htt, situato come detto sul braccio corto del cromosoma 4. Il gene normale presenta una sequenza trinucleotidica ripetitiva CAG ripetuta da 11 a 35 volte. Il numero delle ripetizioni negli affetti è aumentato (36 o più) e la malattia è tanto più precoce quanto maggiore è il numero delle ripetizioni. L’amplificazione della mutazione si verifica durante la spermatogenesi ed è all’origine del fenomeno dell’anticipazione della malattia se trasmessa da parte paterna, in tale patologia si assiste ad una mutazione dinamica in quanto vi è un’espansione significativa delle triplette, ciò è da imputare ad un meccanismo di mutazione per slippage. L’insorgenza di nuove mutazioni è improbabile. Non si sa con certezza quali siano esattamente gli effetti dannosi di questa espansione delle triplette. Sia la perdita di funzioni protettive della huntingtina, sia l’acquisizione di nuove funzioni tossiche sono state descritte. La malattia è caratterizzata dalla formazione di inclusioni intranucleari ed aggregazione proteica, l’impatto degli aggregati sulla patologia non è ancora stato chiarificato. Gli aggregati potrebbero essere in un primo tempo protettivi in quanto sequestrerebbero la huntingtina mutata. Ma con l’avanzare della malattia questi aggregati potrebbero diventare nocivi in quanto impedirebbero il traffico intracellulare. L’esordio in genere è tra i 40 e 50 anni, spesso con sintomi poco specifici e non di rado di natura psichiatrica (alterazioni della personalità, irrequietezza, stati depressi). Esiste la possibilità di un’insorgenza precoce (attorno ai 20 anni), nel qual caso si parla di Malattia di Huntington giovanile. In seguito, si verifica una progressiva compromissione dei sistemi motori con movimenti involontari rapidi della muscolatura facciale, degli arti, dapprima brevi e distali, poi sempre più duraturi e diffusi tanto da dare luogo ad una strana "danza". L’andatura si fa barcollante, torsioni del tronco. Anche la fonazione è modificata con voce monotona o a volte parola esplosiva.n Precocemente è compromessa anche la motilità oculare con rallentamento delle saccadi e proseguono di pari grado con apatia, irritabilità, turbe della memoria, idee deliranti a carattere persecutorio sino a stati demenziali conclamati. La durata media di malattia è 15-25 anni, e il decesso avviene per cause intercorrenti (soprattutto complicanze polmonari). È prima di tutto clinica e si avvale della ricerca dell’espansione delle triplette. Le neuroimmagini possono mostrare atrofia corticale e dello striato con la dilatazione ventricolare. Esistono solo farmaci sintomatici che non possono modificare l’evoluzione della malattia. Nel novembre del 2007, è stato registrato in Italia il farmaco tetrabenazina (un bloccante del recettore dopaminergico), con l’indicazione terapeutica proprio relativa a tale malattia. La sua fornitura, in presenza di prescrizione specialistica, è a totale carico del Sistema Sanitario Nazionale (SSN). Per le discinesie si usano antagonisti della dopamina (es. aloperidolo), nelle forme giovanili dominate da rigidità può essere utile la terapia con farmaci antiparkinsoniani. Invece, nei pazienti anziani, sono da considerare come farmaci "di prima scelta" i sali dell’acido valproico.

10.02.2012


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29 Settembre 2011 IMCI-DocClinica0

Le bibite zuccherate sono uno dei prodotti più diffusi nell’Europa Occidentale e negli Stati Uniti. Nonostante il loro sapore gradevole e la capacità di coinvolgere, dovrebbero essere consumate con moderazione. Infatti, bere acqua al loro posto previene diabete e malattie cardiache. E‘ il messaggio inserito in una ricerca dell’Università di Harvard, diretta dal dal professor Frank Hu e presentata al Sustaining the Blue Planet: Global Water Education Conference, recentemente svoltosi in Montana. Per l’equipe di Harvard, in ballo vi è la massa ed il metabolismo corporeo. Bere bevande zuccherate fornisce molto zucchero: ciò fa aumentare peso e, di conseguenza, aumenta il rischio di malattie metaboliche. Perciò, spiegano gli studiosi, meglio essere prudenti: "Per ridurre il rischio di obesità e malattie cardio-metaboliche, è importante ridurre il consumo di bevande zuccherate e sostituirle con scelte più salutari come il tè senza zucchero o acqua e caffè". Hu e compagni ritengono così come il cambio acqua al posto di bibite zuccherate porti benefici concreti e tangibili: ad esempio, un -7% per il rischio di diabete di tipo 2. Aldilà dei bonus per il singolo, una riduzione notevole di spesa e carico per la sanità pubblica.

19.09.2011


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28 Settembre 2011 IMCI-DocClinica0

Chi fuma nella prima mezz’ora dopo il risveglio ha il 79% di probabilità in più di sviluppare un cancro ai polmoni di chi aspetta almeno un’ora prima di accendersi la prima "bionda". È il lapidario risultato di uno studio pubblicato nella rivista scientifica Cancer. Questa abitudine sarebbe legata anche a un riscio particolarmente elevato (59%) di sviluppare altri tipi di tumore, come quello al collo. Il motivo, ipotizzano gli scienziati, potrebbe essere che chi sente il bisogno di fumare così presto ha livelli più alti di nicotina nel sangue e quindi maggior dipendenza dalle sigarette, oppure che a quest’ora si fuma più intensamente rispetto alle altre ore della giornata.

09.08.2011


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28 Settembre 2011 IMCI-DocClinica0

Ridere è una medicina efficace, al punto da renderci più tolleranti al dolore. Lo sostengono alcuni ricercatori dell’Università di Oxford che hanno condotto un test su un gruppo di volontari ai quali è stato stretto (abbastanza vigorosamente!) un braccio.

Tra questi, coloro che assistevano a video esilaranti sono risultati più resistenti al dolore, per circa un 10%.
La spiegazione?

Secondo i ricercatori inglesi il merito sarebbe delle endorfine, i neurotrasmettitori che calmano proprio il dolore, generate dal nostro organismo durante l’attività fisica. Come quella praticata dai muscoli addominali durante una fragorosa e prolungata risata, appunto.

19.09.2011


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28 Settembre 2011 IMCI-DocClinica0

Nel 2010 saranno diagnosticati oltre 11 milioni di nuovi casi di patologie e si stimano otto milioni di morti

La prevenzione dei tumori parte dalla tavola almeno in un caso su quattro. È quanto sottolinea uno studio del Fondo mondiale per la ricerca sul cancro (Wcrf), presentato al Congresso mondiale su nutrizione e salute pubblica in corso a Porto. Il cancro, ha detto il direttore del progetto di ricerca Martin Wiseman, si appresta a divenire «la principale causa di morte nel mondo». Nel 2010 oltre 11 milioni di nuovi casi di patologie oncologiche saranno diagnosticati e si stima che le morti siano 8 milioni. In prospettiva, nel 2030 dovrebbero essere tra 11,5 e 15,5 milioni le morti per tumori, in maggioranza nei Paesi a basso o medio Pil. DIETA BILANCIATA – «Tuttavia è possibile prevenire circa un quarto, se non un terzo addirittura, dei rischi di patologie oncologiche più frequenti attraverso una dieta salutare, il controllo del peso-forma, la regolare attività fisica», ha detto Wiseman. Da qui le raccomandazioni degli esperti: accompagnare la dieta alimentare bilanciata e il movimento fisico a frequenti controlli medici perché per l’efficacia della cura rimane «essenziale» la diagnosi precoce. «Ancora oggi la maggior parte dei tumori viene diagnosticata all’ultimo stadio» ha aggiunto Geoffrey Cannon, curatore del rapporto 2007 del Wcrf in collaborazione con l’Istituto americano di ricerca sul cancro (Aicrf). «Per una maggiore efficacia nelle cure e per il contenimento della spesa sanitaria – ha concluso – è necessaria una maggiore collaborazione tra i principali attori del sistema della sanità pubblica. È proprio la prevenzione dei tumori la sfida globale sfida».

27.09.2010


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28 Settembre 2011 IMCI-DocClinica0

Evidenziato in venti persone un aumento del 30 per cento dell’acutezza visiva già dopo 40 ore passate a giocare

Non siete più dei bambini e dovete fare i conti con un occhio pigro? Forse potreste aiutare la vostra vista divertendovi con un videogioco. Per l’occhio pigro degli adulti, in termini medici ambliopia, scende in campo la «videogame therapy». Uno studio condotto all’University of California, appena pubblicato sulla rivista PLos Biology, segnala, infatti, che già dopo 40 ore di «terapia» con i videogiochi (due ore per volta per un periodo complessivo di un mese) c’è un miglioramento significativo dell’acutezza visiva e, in alcuni casi, della percezione della profondità. L’ambliopia è una condizione caratterizzata da una riduzione della vista in un occhio particolarmente frequente nei bambini nei quali, se si interviene precocemente, può essere trattata con successo con il bendaggio dell’occhio che vede meglio per stimolare quello in difetto.

L’ESPERIMENTO – Negli adulti invece sono poche le opzioni terapeutiche, cosa che ha spinto i ricercatori americani a provare la strada della videogame therapy. I dati preliminari ottenuti su 20 individui di età compresa tra i 20 e 60 anni sono incoraggianti. In pratica ai partecipanti è stato chiesto di giocare a un videogioco d’azione in cui bisognava colpire un bersaglio o a un gioco il cui scopo era costruire oggetti, il tutto tenendo bendato l’occhio buono. In entrambi i casi è stato evidenziato un aumento del 30 per cento dell’acutezza visiva già dopo 40 ore passate a giocare. In alcuni individui c’è stato anche un miglioramento della percezione della profondità. La controprova che i benefici sono stati conseguenza del tempo passato a giocare e non del bendaggio, i ricercatori l’hanno ottenuta con un altro piccolo esperimento in cui hanno chiesto ad alcuni partecipanti di mettere un cerotto sull’occhio buono per 20 ore durante le normali attività quotidiane, come guardare la televisione, leggere, navigare su internet. Ebbene in questo caso non vi sono stati miglioramenti, mentre quando questi stessi individui hanno poi fatto la videogame therapy hanno avuto dei benefici.

PLASTICITÀ – «Sappiamo da tempo che qualsiasi attività visiva impegnativa e protratta tende a migliorare l’acutezza anche negli occhi ambliopici di adulti. I nuovi dati quindi confermano che esiste una plasticità dell’apparato visivo anche in età adulta – osserva Paolo Nucci, professore di malattie dell’apparato visivo all’Università di Milano -. Qualche perplessità riguarda il miglioramento della percezione della profondità (stereoacutezza). In presenza di una binocularità alterata, è francamente difficile pensare che si ristabilisca una visione stereoscopica assente, mentre un miglioramento di una stereoacutezza già presente ma difettosa è comune in chi si applica per lungo tempo a distanza ravvicinata. In realtà lo studio non affronta un problema, ben più complesso dal punto di vista clinico: quanto stabile è questo recupero? Le esperienze attuali segnalano che la plasticità del sistema visivo dell’adulto sebbene possa consentire un recupero visivo, comporta un analogo rischio di regressione dei buoni risultati ottenuti». Insomma giocare ai videogame potrebbe essere una strategia valida, ma non è chiaro quanto a lungo possano persistere i benefici.

27.09.2011


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21 Settembre 2011 IMCI-DocClinica0

E’ questo il sintomo principale del diabete insipido, una malattia che, se tenuta sempre sotto controllo, non compromette la vita di chi ne soffre. Ecco in che modo affrontarla

Descrizione
Nonostante portino lo stesso nome, sono in realtà due malattie completamente diverse: stiamo parlando del diabete mellito (piuttosto diffuso) e del diabete insipido (più raro).
In quest’ultima malattia, infatti, a differenza della prima, non sono chiamati in causa gli zuccheri e l’insulina.
Il problema risiede, invece, nel fatto che i liquidi non vengono trattenuti dall’organismo in quantità sufficienti al suo funzionamento: il sintomo principale, infatti, è costituito da una diuresi eccessiva.

Due diverse malattie
La diuresi eccessiva, cioè lo stimolo frequente a urinare, è presente in entrambi i tipi di diabete, anche se le ragioni per cui compare sono diverse.
Il diabete mellito
L’aumento della diuresi è la conseguenza di un eccesso di glucosio nelle urine: lo zucchero richiama acqua e aumenta la quantità di urina. In questo caso, la causa della malattia è la mancanza o il cattivo funzionamento dell’insulina*.
Il diabete insipido
Il problema non risiede negli alti livelli di zucchero, ma in un’alterazione della produzione o dei meccanismi di funzionamento dell’ormone Adh, chiamato anche "ormone antidiuretico" o "vasopressina".

Centrale o renale?
Il diabete insipido può essere:
– centrale,
– nefrogenico o renale.
Nel primo caso, manca completamente l’ormone Adh (chiamato anche "vasopressina") o vi è una sua carenza più o meno accentuata, a causa di alterazioni a livello dell’ipotalamo*.
In assenza di cure, la persona può arrivare a produrre fino a 20 litri di urina al giorno, con seri pericoli per la sua salute, a causa della forte disidratazione alla quale va incontro.
Nel caso in cui la carenza di produzione di Adh sia modesta, l’aumento della diuresi sarà limitato a 2-3 litri al giorno. Nel diabete renale, invece, l’ormone Adh viene regolarmente prodotto dall’ipotalamo, ma non è in grado di adempiere alle sue funzioni a livello dei reni. Alterazioni: Il diabete renale, invece, non è legato alla produzione dell’ormone Adh (i cui livelli possono essere normali), ma a un’alterazione cromosomica a carico del recettore* dell’Adh o del gene che presiede al canale dell’acqua, cioè all’insieme delle strutture del rene che permettono il passaggio dell’acqua attraverso le loro membrane. Esistono 3 forme di diabete nefrogenico:
– quella legata al cromosoma X, che colpisce solo gli uomini;
– quella autosomica dominante, legata a un’alterazione dei cromosomi non sessuali, che colpisce gli individui che hanno un solo genitore malato di diabete nefrogenico;
– quella autosomica recessiva, che colpisce le persone con entrambi i genitori malati di diabete insipido.
La forma nefrogenica è, dunque, una malattia ereditaria.

Come si manifesta
Tre "spie". I sintomi principali del diabete insipido sono tre:
– l’aumento della diuresi, cioè del bisogno di urinare (poliuria);
– l’aumento della sete, per compensare la perdita dei liquidi (polidipsia),
– la disidratazione.
Quest’ultima si manifesta con secchezza e perdita di elasticità della pelle, della lingua e delle mucose e con perdita di tonicità dei bulbi oculari (gli occhi risultano infossati).
Uno stato serio di disidratazione, a causa della sofferenza a carico del cervello e degli altri organi, può comportare anche:
– difficoltà di coordinazione,
– rallentamento psicomotorio,
– modificazioni nel comportamento di relazione.

Esami
Diagnosi iniziale
Per essere sicuro che si tratti di diabete insipido, il medico deve prima di tutto accertarsi che la diuresi sia realmente eccessiva.
A tale scopo, la persona deve eseguire la cosiddetta "prova della diuresi elevata": in pratica, deve raccogliere, a casa, le urine delle ultime 24 ore e portarle al medico in un contenitore.
In condizioni normali, l’urina prodotta non dovrebbe superare il litro e mezzo al giorno; in caso contrario, potrebbero esserci problemi.
Dopodichè, si procede con due esami che devono essere sempre eseguiti insieme, cioè:
– l’osmolarità plasmatica, un’analisi del sangue che misura la concentrazione di elettroliti (sali minerali): questo valore non dovrebbe superare i 280 mmOsm/1;
– l’osmolarità urinaria (cioè la concentrazione di sostanze disciolte nelle urine), che si esegue come un normale esame delle urine: questo valore non dovrebbe superare i 300 mmOsm/1.
Infine, attraverso il dosaggio dell’ormone Adh, un altro esame del sangue, è possibile stabilire la quantità di ormone antidiuretico presente nel sangue.
Accertamenti
Nel caso in cui questi esami non fossero sufficienti, si può procedere a ulteriori accertamenti, quali:

– il test della disidratazione: la persona, tenuta sotto stretta osservazione, non deve bere liquidi per un certo periodo di tempo (l’esame può essere prolungato fino a 72 ore, se un calo eccessivo del peso corporeo o altre situazioni di rischio non obbligano a sospendere il test).
Questo esame serve per analizzare i valori dell’osmolarità plasmatica e di quella urinaria;

– il test di soluzione ipertonica, per controllare la quantità di vasopressina presente nell’organismo: a questo scopo, viene infusa alla persona, costantemente monitorata, una soluzione ipertonica (cloruro di sodio al 3 per cento). Se tutto è nella norma aumentando la quantità di sali nel sangue crescono anche i valori dell’Adh; se invece c’è qualche anomalia, i valori dell’ormone non aumentano.
Distinguere
Nel corso della diagnosi, per distinguere tra diabete centrale e nefrogenico, si considerano diversi fattori, tra cui:
– la familiarità,
– l’anamnesi, cioè il racconto dettagliato dei sintomi da parte della persona;
– il fatto che difficilmente il diabete nefrogenico si presenta in forma seria e comporta, quindi, un moderato aumento della diuresi.
Poichè in questo caso la produzione di ormone antidiuretico e’ normale, si può effettuare un’iniezione di Adh e valutare, a distanza di mezz’ora, la risposta dell’organismo: in caso di diabete nefrogenico, il valore dell’osmolarità urinaria non aumenta.

Terapia
Con i farmaci
La cura varia a seconda della forma in cui si manifesta la malattia.
Il diabete di tipo centrale si cura con somministrazioni di ormone Adh, disponibile sottoforma di:
– compresse,
– iniezioni sottocutanee,
– spray nasale.
Nel caso del diabete renale, invece, i medicinali utilizzati sono a base di amiloride, una sostanza in grado di normalizzare la diuresi.

Diagnosi difficile negli anziani
La maggiore difficoltà nell’effettuare una diagnosi di diabete insipido dipende dal fatto che, a meno che la malattia si manifesti in modo eclatante, esistono forme lievi, che non comportano particolari disturbi.
Anzi, la persona può arrivare a pensare che la diuresi eccessiva:
– sia una sua caratteristica personale,
– non sia un segnale di allarme.
Spesso la malattia è sottovalutata dalle persone anziane, nelle quali possono essere presenti forme più o meno lievi di diabete insipido dovuto:
– al processo di invecchiamento,
– alla presenza di aterosclerosi*,
– a modificazioni nella sintesi dell’ormone Adh.
Sebbene tali forme non siano particolarmente serie, se vengono trascurate possono diventare pericolose a causa della disidratazione che comportano.

Farmaci
Ecco il nome commerciale e il prezzo dei farmaci maggiormente utilizzati per curare il diabete insipido.
Per tutti serve la ricetta e sono tutti mutuabili (appartengono alla fascia A).
Minirin/DDAVP compresse, 30 cpr 01 mg,
Minirin/DDAVP compresse, 30 cpr 02 mg,
Minirin/DDAVP spray nasale 2,5 ml,
Minirin/DDAVP fiale intramuscolo, 10 fiale 1 ml,
Emosint fiale 4 mcg, 10 fiale 0,5 ml,
Emosint fiale 20 mcg. 10 fiale da 1 ml.

Consigli
Una vita normale
Il diabete insipido è una malattia che, se correttamente diagnosticata, può essere ben curata e il malato può condurre una vita normale.
Dovrà, però, fare attenzione:
– ad avere sempre a disposizione i farmaci di cui ha bisogno,
– a evitare situazioni che potrebbero comportare un’elevata perdita di liquidi, come imprese sportive estreme o elevate temperature esterne.

SE E’ COLPA DELLE MEDICINE
La modificazione dell’ormone Adh può essere causata dall’assunzione di alcuni farmaci, come per esempio:
– il litio, utilizzato per contrastare la depressione;
– i diuretici tiazidici, impiegati nella cura dell’ipertensione.
Anche la presenza eccessiva di calcio nell’organismo può provocare un aumento della diuresi.
L’aumento di calcio nelle urine, legato per esempio a un disordine delle paratiroidi*, può:
– determinare questo sintomo,
– far pensare che la causa sia il diabete insipido.

Note
i compiti della vasopressina
la vasopressina (adh) è prodotta dall’ipotalamo* ed è l’ormone deputato a regolare i liquidi presenti nell’organismo.
la neuroipofisi, una sorta di "centralina" cerebrale, provvede, a seconda del bisogno, a immettere tale ormone nel sangue.
da qui, l’adh raggiunge il rene, dove esplica la sua azione. più precisamente:
– se si è a corto di liquidi, perchè per esempio si è sudato molto, l’ormone blocca l’eliminazione eccessiva delle urine;
– se, al contrario, si è bevuto tanto, la vasopressina non interviene, dal momento che le riserve d’acqua dell’organismo non corrono il rischio di essere compromesse. tutte le cause della "voglia di bere" in un primo momento, il diabete insipido può essere confuso con altre malattie, come per esempio:
– il diabete mellito
– la polidipsia primaria, una malattia psicologica che porta a bere enormi quantità di liquidi, con modificazione della diuresi. per questo, il primo passo da fare per escludere la presenza di tale malattia consiste nel sottoporsi a una serie di esami. devono essere escluse anche altre cause, come:
– l’insufficienza renale,
– le malattie del tubulo renale.
esse possono compromettere i meccanismi di filtrazione del sangue.

27.07.2011


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19 Settembre 2011 IMCI-DocClinica0

Il diabete di Tipo 3, che è considerato un diabete specifico del cervello, non è del tutto compreso e rimane un mistero. Diagnosi e cure rimangono nelle fasi iniziali, e sono necessari ulteriori studi per comprendere appieno come aiutare le persone con diabete di tipo 3, nonché il suo collegamento al morbo di Alzheimer e le varie forme di demenza. Tuttavia, un nuovo principio attivo sembra essere in grado di stimolare una proteina recettore dell’insulina, che può aiutare nel trattamento del diabete di Tipo 3, e di conseguenza la malattia di Alzheimer e le varie forme di demenza. Il diabete di tipo 3 aumenta il rischio di malattia di Alzheimer fino al 65%. Recentemente è stato scoperto che il cervello produce insulina, e che la mancanza di insulina e di glucosio nel sangue in misura significativa è una delle condizioni principali che incide negativamente su vari aspetti della funzione cerebrale, aumentando l’incidenza e la gravità del morbo di Alzheimer e di demenza, una condizione nota come Diabete Tipo 3. Una definizione per così dire standard o comunque univoca per il diabete di tipo 3 non esiste né è stata formulata, anche se a volte viene chiamata diabete doppio perché è stato usato per descrivere quelle condizioni caratteristiche del diabete di tipo 1 che mostra inoltre segni di insulino-resistenza, il principale sintomo del diabete di tipo 2. Anche il diabete di tipo 3 è stato usato per descrivere quelle condizione patologiche con diabete di tipo 1 che diventano insulino-resistenti nel tempo. In alcuni casi, l’assunzione di farmaci insulino-sensibilizzanti può essere utile. Il diabete di tipo 3 è un ibrido pericoloso del diabete e la sua scoperta è abbastanza recente, dal momento che risale al 2005. Uno studio, condotto presso la Brown University Medical School, suggerisce che il cervello produce insulina in un modo che è simile a quanto avviene con il pancreas. Si ritiene che il problema con la produzione di insulina nel cervello possa provocare la formazione di placche di proteine, non dissimili da quelle che si trovano nei soggetti che soffrono di diabete di tipo 1 (insulino-dipendente) e diabete di tipo 2 (insulino-resistente). nel caso del diabete di tipo 3, la così detta placca si forma nel cervello e porta alla perdita di memoria e problemi di formazione dei ricordi. Quando si tratta del resto dell’organismo e non del cervello, l’insulina ha il compito di contribuire a convertire il cibo in energia. Anche il cervello utilizza l’insulina, ma si ritiene che lo scopo primario dell’insulina nel cervello sia quello di formare ricordi a livello delle sinapsi, ovvero gli spazi in si ocupa del processo della formazione della memoria. Per far sì che il cervello possa continuare a produrre le cellule cerebrali, è necessario che vi sia l’insulina. Quando i recettori dell’insulina vengono a mancare, come è il caso di chi soffre di diabete di tipo 3, il cervello non riceve l’energia necessaria per formare i ricordi. La presenza dell’insulina può prevenire o rallentare la perdita di memoria in tutti quei soggetti affetti dal morbo di Alzheimer, proteggendo le sinapsi che formano la memoria e tutti gli altri processi deputati ai processi cognitivi. I soggetti portatori del diabete di tipo 3, tendono ad avere più bassi livelli di insulina e sono insulino-resistenti. La ragione del verificarsi della perdita della memoria è da ricercarsi nella carenza di insulina e questa si verifica perché gli ADDLs, proteine che si legano ai neuroni, distruggono i recettori del cervello che normalmente sono riservati per l‘insulina, rendendo così i recettori insulino-resistenti. Quando si verifica la condizione che limita lo spazio per l’insulina, i recettori non possono più connettersi e questo determina la perdita della memoria.

20.08.2011


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19 Settembre 2011 IMCI-DocClinica0

Un nuovo test sulla saliva potrebbe essere in grado di evidenziare elementi cancerogeni presenti nel Dna che alla fine possono interferire con l’azione dei geni e avere conseguenze anche gravi sulla salute. Il nuovo esame, messo a punto dagli scienziati della National Chung Cheng University di Taiwan, potrebbe portare a sviluppare test commerciali per determinare i rischi di cancro o altre malattie. La ricerca e’ stata presentata durante il 242esimo Meeting & Exposition of the American Chemical Society. "Il test misura la quantita’ di Dna danneggiato nel corpo di una persona, che e’ un biomarcatore molto importante perche’ puo’ aiutare i medici nelle diagnosi, monitorare l’efficacia di una terapia e la sua analisi e’ raccomandata quando si ha a che fare con pazienti ad alto rischio per ridurre le probabilita’ che alla fine il rischio si traduca in una effettiva malattia", ha spiegato Hauh-Jyun Candy Chen, principale autore dello studio. Un tipico danneggiamento del Dna si verifica quando una sostanza che puo’ potenzialmente causare il cancro si lega chimicamente con una parte del Dna stesso. Le persone possono venire in contatto con queste sostanze nelle attivita’ di ogni giorno: il fumo di sigaretta, ad esempio, contiene almeno 20 sostanze potenzialmente cancerogene che possono combinarsi al Dna, imprimendogli dei cambiamenti e facendo si’ che i geni non funzionino piu’ correttamente. Il nostro organismo possiede un sistema di auto-riparazione naturale che pero’, quando fallisce, lascia via libera a mutazioni genetiche che possono portare alla fine al cancro. Oppure, le mutazioni si accumulano, con la vecchiaia, e inducono altri problemi di salute come malattie infiammatorie o disordini cerebrali cronici come il morbo di Alzheimer. Il nuovo test misura con uno spettrometro di massa i livelli di cinque tipi caratteristici di alterazioni di Dna, incluso uno legato al fumo di sigaretta. Le tradizionali misurazioni richiedono un campione di sangue i cui globuli bianchi – che contengono una grande quantita’ di materiale genetico – vengono poi esaminati. Solo di recente, gli scienziati hanno scoperto che campioni di Dna potevano essere ottenuti in modo piu’ comodo dalla saliva. Secondo gli scienziati, potrebbe essere presto disponibile una versione commerciale del test, che potrebbe costare alcune migliaia di dollari, e che potenzialmente potrebbe adattarsi a ogni uso. Ad esempio, potrebbe essere impiegata nella lotta al fumo, poiche’ l’individuazione di alti livelli di danneggiamento del Dna dovuto al fumo di sigaretta avrebbe certamente un effetto notevole di dissuasione.

01.09.2011


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8 Giugno 2011 IMCI-DocClinica0

La ricerca non si ferma mai, fortunatamente, ed è grazie ad essa che sono stati fatti dei passi avanti nella comprensione della malattia di Huntington. La malattia di Huntington, MH, è una devastante malattia ereditaria neurodegenerativa che è sempre fatale e, nel giro di 15-20 anni, porta inesorabilmente alla morte. Il disordine del sistema nervoso centrale provoca la degenerazione progressiva delle cellule del cervello, lentamente riducendo per i soggetti colpiti la capacità di camminare, pensare, parlare e ragionare. La sua insorgenza è intorno ai 40-50 anni. Può, tuttavia, fare la sua comparsa anche intorno ai 20 anni e, in questo caso, si parla di malattia di Huntington giovanile. Chi ha un genitore portatore di questa malattia, ha il 50% di probabilità di ammalarsi.Fortunatamente si tratta di una malattia rara, 3-7 casi per 100.000 abitanti. Si presenta con sintomi poco specifici e che, come spesso accade, possono trarre in inganno. Si manifesta con dei disturbi della personalità, irrequietezza e stati depressivi, per poi interessare, progressivamente, i sistemi motori con una deambulazione caratterizzata da una andatura barcollante e con torsioni del tronco. Fanno la loro comparsa dei movimenti rapidi e involontari della muscolatura facciale e degli arti e, successivamente, questi movimenti rapidi si evolvono in movimenti sempre più diffusi e duraturi. Viene compromessa anche la mobilità oculare e poi, man mano, la malattia il comportamento e la sfera della personalità, fino a giungere a stadi demenziali conclamati. Non esiste una cura specifica, e quindi si procede terapeuticamente nel trattamento della sintomatologia. Nelle forme giovanili, che sono poi quelle che maggiormente preoccupano sia i medici che i pazienti stessi ovviamente, può essere utile la terapia a base di farmaci antiparkinsoniani. Ora, grazie a due studi internazionali, uno guidato dall’Università di Leicester, e l’altro una collaborazione con il Leicester condotto da ricercatori statunitensi, è emersa la possibilità di rallentare significativamente l’evolversi della malattia in quanto sembra che i ricercatori possano avere scoperto un nuovo approccio per il trattamento di questa malattia incurabile e, in definitiva neurodegenerativa che colpisce centinaia di migliaia di persone. Potenzialmente questo studio sembra essere molto promettente anche per l’approccio terapeutico al morbo di Alzheimer e di Parkinson. Come tante volte accade, la scoperta è stata del tutto casuale in quanto la ricerca era diretta in tutt’altra direzione. In pratica si è rilevato che un enzima geneticamente mirato al controllo delle mosche della frutta, chinurenina 3-monoossigenasi o KMO, ha arrestato lo sviluppo della neurodegenerazione associata alla malattia di Huntington. Questo lavoro portato avanti dalla ricerca americana, fornisce la prima evidenza genetica e farmacologica che l’inibizione di un particolare enzima – KMO – è di protezione contro l’evoluzione degenerativa della malattia di Huntington. Del resto, si tratta di risultati assolutamente incoraggianti, considerando anche che gli inibitori KMO disponibili sono molti e altri stanno per essere sviluppati, e si spera quindi che tali composti in ultima analisi possano essere testati in studi clinici per questa e altre patologie neurodegenerative.Gli autori della ricerca, durata 3 anni, hanno dimostrato che, un particolare enzima, l’inibitore KMO, è in grado di rallentare la malattia. Ma, come detto precedentemente, questa ricerca sembra aprire le porte ad una diverso approccio per la cura di altre gravi malattie degenerative, quali il Parkinson e l’ Alzheimer che al momento non hanno vie d’uscita. Considerando che la Huntington può avere un esordio decisamente più precoce rispetto a Parkinson e Alzheimer , essere in grado di rallentarne significativamente l’evoluzione vuol dire riuscire a dare qualche speranza in più ai soggetti colpiti. I due gruppi di ricerca continueranno a portare aventi gli studi su questi nuovi enzimi modificati, per cercare di trovare il modo migliore per trasferire sui pazienti di queste patologie, i risultati della ricerca.

27.05.2011


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